گالاکتوزمی

گالاکتوزمی یک بیماری ارثی نادر و تهدید کننده زندگی در طول دوره نوزادی می باشد یکی از شایع ترین اختلالات متابولیسم کربوهیدرات است برای اولین بار در یک بیمار در سال 1935 توسط ماسون و ترنر توصیف شد که کمبود شایع ترین آنزیم گالاکتوز 1 فسفات یوریدیل ترانسفراز ( GALT ) علت این بیماری است و باعث هیپرگالاکتوزمیا می شود حذف لاکتوز مسمومیت ناشی از بیماری های نوزادان را تا حد زیادی از بین می برد اما عوارض در طولانی مدت به طور معمول رخ می دهد.